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可能不太容易识别到外源的蛋白质

  加州大学旧金山分校的胎儿医学专家Tippi MacKenzie认为,胎儿基因疗法或者酶替代疗法可能是下一个前沿领域,所以很高兴看到这一最新的研究,结果让人印象深刻。
 
  在胎儿期进行治疗有几个潜在的优点,其中最重要的一点是,有可能将遗传疾病造成的损害降至最低。一些疾病(例如神经病理戈谢病、脊髓性肌肉萎缩症)在出生之前就已引发了不可逆转的症状。
 
  与成人或儿童相比,对发育中的胎儿进行某些治疗相对容易,因为胎儿大脑中的血脑屏障尚未完全形成。“即便是出生后的第一天,一些治疗药物就已经很难进入大脑了。” 新加坡杜克大学-国立医学院的妇产科医生Jerry Chan解释道。
 
  而且,胎儿免疫系统尚处于发育中,可能不太容易识别到外源的蛋白质。成人的免疫系统有时会产生对抗新蛋白的抗体,从而影响治疗效果。Jerry Chan之前曾尝试过利用胎儿基因疗法治疗小鼠、猕猴的血友病。
 
  但是,产前基因疗法也有风险,除了胎儿之外,还要顾虑母亲的安全。Waddington强调,临床医生必须绝对肯定他们发现的突变会导致疾病。基因治疗的出现改变了传统医疗的范式,特别是针对罕见病。7月16日,《Nature Medicine》期刊发表一项最新成果:科学家们尝试在胎儿阶段实施基因疗法,有望将致命遗传病扼杀在摇篮里。这一研究在小鼠模型中完成,成功修复了子宫中胎鼠的罕见突变,为未来实现胎儿基因治疗带来了希望!
 
  来自于伦敦大学学院的Simon Waddington及其团队证实:产前基因疗法能够治疗一种“出自娘胎”的罕见病——由GBA基因突变引发的急性神经病理戈谢病(acute neuronopathic Gaucher‘s disease),一种不可逆转的遗传性代谢疾病。GBA突变会破坏特定脂肪分子或者脂质的降解,从而导致脂质在脑细胞和身体其他部位聚积,导致器官功能障碍。
 
  通常,一些戈谢病患者可以在出生后通过补充GBA酶实现治疗。但是这种酶替代疗法无法从血液中进入大脑,患有急性神经病理戈谢病的儿童很难活过两年。Waddington表示,这种疾病破坏性很大。